Sinonímia: "Screening" para mucopolissacaridoses

Material: Sangue com EDTA, Volume mínimo: 3,0 ml . Urina recém-emitida. Volume mínimo: 15 mL.

Colheita, conservação: Se o exame não for realizado no mesmo dia manter a urina refrigerada e conservada com timol. esfregaços de sangue e creme leucocitário são preparados e fixados com metanol.

Preparo do paciente: O paciente deve esta há 2 horas sem urinar.

Método: Para a urina: Teste de Dorfman-Steiness Para o sangue: coloração e pesquisa de anomalias de Alder.

Interferentes: -

Valores normais: Ausência de anomalias leucocitárias. Dorfman negativo.

Interpretação: O teste de Dorfman faz parte do "screening" para erros inatos do metabolismo, permitindo o diagnóstico qualitativo de mucopolissacaridoses. Em geral é feito juntamente com pesquisa de anomalias leucocitárias (anomalias de Alder em suas variadas apresentações), que permitem uma aproximação do tipo de mucopolissacaridose.

Exames relacionados: Perfil de erros inatos do metabolismo.