Sinonímia: Cariograma, cariotipagem, estudo cromossômico, pesquisa de cromossomo Philadelphia.
Material: Sangue com heparina. Volume mínimo: 5 mL. Para patologias hematológicas colhe-se medula óssea. Volume mínimo: 0,2 mL
Colheita, conservação: O material é enviado imediatamente ao setor de genética.
Preparo do paciente: Jejum de 4 horas.
Método: Técnica de Moorheed modificada: cultura de linfócitos estimulados pela fito-hemaglutinina e bloqueados em metáfase, e estudo citogenético.
Interferentes: –
Valores normais: 46 XX ou 46 XY
Interpretação: A análise do cariótipo destina-se à identificação dos cromossomos com o objetivo de se detectar aberrações numéricas e/ou estruturais, levando-se em conta o número, a forma e o tamanho dos cromossomos. Avaliação de anomalia congênita, retardo mental, retardo de crescimento, genitália anormal ou ambígua, doenças mieloproliferativas, abortamento freqüente, síndrome de Turner, de Klinefelter, de Down, e outras, constituem indicações para o exame. Na leucemia mieióide crônica do adulto o cromossomo Philadelphia (Phl) está presente em aproximadamente 90% dos casos e está associado com um melhor prognóstico.
Exames relacionados: Cariótipo com banda G, cromatina de Barr, cromossomo Philadelphia.